Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8118641
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Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Maladie de von Willebrand
- Anémie hémolytique rare
- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Anémie rare
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Stomatocytose héréditaire
- Sphérocytose héréditaire
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose